男，24岁，小王，大学刚毕业。

去年毕业后，进了一家不错的公司，筹划着今年和女友结婚。

阳光快乐的他充满着对幸福生活的憧憬。

这天休息，酷爱篮球的他和朋友们打了一下午的球，期间和朋友碰撞了好几次。

打完球后，他觉得右侧踝关节肿胀、疼痛。

或许是打球碰到的，篮球比赛中碰撞不适很正常，他也没有太在意，回家用了些云南白药等消肿止痛的药物。

这点小事，一开始他也没有太在意，以为很快就会好转，毕竟年轻。

然而，天过去了，他的踝关节仍旧迟迟不见好转，肿胀疼痛难忍，甚至连走路都开始一瘸一拐的。

骨折还是错位了？没有多么大的碰撞啊，不至于啊？小王心中也是纳闷的很。

但是无伦怎么用药始终不见好转，实在没办法，他来到当地的镇卫生院骨科门诊。

骨科医生一看：

一个年轻的小伙，剧烈外伤后踝关节肿胀、疼痛，第一反应就是外伤导致的。

于是建议他拍个X线片，没事的话回去吃药就是了。

很快，X线结果显示：关节肿胀，骨质未见明显异常。

小王一看骨头、关节没什么大事也就放心了。

然而，一周后他的关节肿痛不但没有任何效果，反而症状愈加严重了，走路越来越困难。

医院，再次复查了一个片子，结果变化仍旧不大。

怎么办？医院骨科医生没办了，只医院。

小王一听：不行啊，难道真的有什么大事？我才这么年轻，正准备结婚，真有什么大问题可怎么搞？

越想越怕，于是他直医院。

市骨科专家专科查体显示：

右侧膝关节及足背明显肿胀，踝关节压痛明显、关节屈曲、背伸正常。

虽然是年轻人，但是痛风和风湿性关节炎不能排除！

尿酸、抗“O”、类风湿因子、肿瘤标志物等等，包括关节磁共振等都给他查了个遍。

奇怪的是化验结果都没有特别大的异常。

仅仅关节磁共振显示：关节积液。

通过以上检查，医生考虑：

风湿性疾病、肿瘤性疾病、痛风等常见病都可以排除。

那又会是什么疾病？

哪里来的关节腔积液、骨髓水肿呢？

思来想去，最大的可能性还是外伤。

但是小王却纳闷了：打球的过程中也没有特别严重的碰撞啊，不至于啊！

实在没办法，医生只能给他做关节腔穿刺，没想到一穿刺，医生吓了一跳：

关节腔积液竟然是血性的！

确定没有大的碰撞史或者外伤病史？医生再次的询问他。

小王此时也被问的有点懵了，但是还是一直摇头。

那哪里来的血性关节腔积液？的确很少见？难道是小伙的凝血机制有问题？

医生重新翻看他的凝血实验：凝血酶原时间、凝血酶时间都正常、纤维蛋白原均正常。

仅仅APTT轻微异常，65s（正常值应该是25-4s）。

这个指标异常有意义吗？骨科医生也是有点拿不准，难道是误差？

再次复查。

复查指标显示：APTT，75s！,

怎么指标还越来越高了，马上请血液科医生会诊。

不会是血友病吧！血液科医生怀疑：但是单纯这个指标也不能说明问题。于是建议给她查个凝血因子VIII。

结果一出，所有医生也是很意外。

指标显示：抗血友病球蛋白（第VIII因子）缺乏严重。

最后血液科医生给与诊断：

血友病性关节炎。

血友病？！小王一听顿时一头冷汗。

遗传吗？他本能的问。

这个疾病是个遗传病，医生说，往往这个疾病是由你的母亲遗传给你的。

血液科医生继续说，

血友病是一种X染色体隐形遗传疾病，通常为女性携带，男性发病。也就是说，是你的母亲携带了血友病基因，导致了你发病。

如果男性携着这个突变基因的话，只要妻子不携带突变基因，后代一般女儿是携带突变基因，儿子不会携带突变基因。

那我的女儿如果携带突变基因，会不会发病？小王担心的问医生。

一般情况下，由于血友病是X染色体隐性遗传，所以理论上说只要你的妻子正常，就算是你携带致病基因并且发病，你的女儿以后也只是基因携带也不一般不会发病的。

至于你的儿子X染色体是遗传的你妻子的，所以更不用担心。

小王听了医生的细心解释，顿时心中的一块石头落地了。

还好，由于他发病时间短，症状不是特重，给予了对症治疗，并且积极补充了凝血因子和相关的药物，症状很快改善。

虽然现在症状改善了，但是还是不能大意，医生说，一定要正规积极治疗，否则说不定哪天加重了，就有可能关节置换了。

小王听后使劲的点了点头。

什么是血友病？

血友病是一种因凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏引起的遗传性疾病，常见症状为出血，尤其是关节内出血，进而引起的增生性滑膜炎可导致血友病性关节炎。

血友病是怎么导致的？

血友病性关节炎发病机制是多因素的，确切机制目前还不清楚。

对于早期血友病患者，常规补充所缺乏的凝血因子，减少关节内出血可延缓，甚至终止血友病性关节炎进展。

血友病为遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，分为A型(第Ⅷ因子缺乏)、B型(第Ⅸ因子缺乏)及第Ⅺ因子缺乏症。

血友病为x性染色体隐性遗传，仅男性发病，女性为携带者。FXI缺乏症为常染色体显性遗传，男女均可发病，此型较少见。

血友病性关节炎该如何治疗？

治疗血友病性关节炎主要有非手术治疗和手术两种方式。

对于发病时间短，症状轻的患者，可给予减少关节活动、加压包扎、补充凝血因子、口服药物等治疗。

需要注意的是：在选择口服药时，应避免应用非甾类消炎药，因此类药有抗凝作用，可加重出血。

对于发病时间长，症状重的患者也可采用手术治疗，至于怎么手术，还是建议咨询专业的骨科医生。

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